soltan009
19/07/2013, 20h06
Des chercheurs neutralisent le chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21Des chercheurs travaillant sur la trisomie 21 (syndrome de Down) ont obtenu un résultat spectaculaire : in vitro, ils sont parvenus à inactiver le chromosome surnuméraire qui cause cette anomalie génétique. L'équipe, issue de l'école de médecine de l'université du Massachusetts (Etats-Unis), a publié ses travaux mercredi 17 juillet dans la revue scientifique Nature (en anglais).
Comme son nom l'indique, ce syndrome est dû à la présence de trois chromosomes au lieu de deux au niveau de la 21e paire. Ce chromosome surnuméraire entraîne chez les individus porteurs des déficiences physiques et mentales importantes. Incurable, cette anomalie touche une naissance sur 2 000 en France et fait l'objet d'un dépistage systématique pendant la grossesse.
Une "thérapie du chromosome" inéditePour "effacer" les effets du chromosome en trop, les chercheurs se sont servis d'un mécanisme existant à l'état naturel et codé par un gène appelé "Xist", qui intervient au cours du développement embryonnaire. Ce mécanisme permet de "littéralement enrober le chromosome et le recroqueviller, un peu comme une araignée entoure sa proie d'un cocon de soie", explique le journaliste scientifique Pierre Barthélémy sur son blog Passeur de Sciences.
Jusqu'à présent, la correction d'un chromosome entier était hors de portée, y compris in vitro, souligne Jeanne B. Lawrence, auteure principale de l'étude. De nombreuses étapes restent cependant à franchir avant une éventuelle phase thérapeutique. L'équipe teste à présent ce nouvel outil pour voir si la "thérapie du chromosome"peut corriger les pathologies chez des souris génétiquement modifiées. Les résultats devraient être connus "d'ici un an", indique la chercheuse.
Comme son nom l'indique, ce syndrome est dû à la présence de trois chromosomes au lieu de deux au niveau de la 21e paire. Ce chromosome surnuméraire entraîne chez les individus porteurs des déficiences physiques et mentales importantes. Incurable, cette anomalie touche une naissance sur 2 000 en France et fait l'objet d'un dépistage systématique pendant la grossesse.
Une "thérapie du chromosome" inéditePour "effacer" les effets du chromosome en trop, les chercheurs se sont servis d'un mécanisme existant à l'état naturel et codé par un gène appelé "Xist", qui intervient au cours du développement embryonnaire. Ce mécanisme permet de "littéralement enrober le chromosome et le recroqueviller, un peu comme une araignée entoure sa proie d'un cocon de soie", explique le journaliste scientifique Pierre Barthélémy sur son blog Passeur de Sciences.
Jusqu'à présent, la correction d'un chromosome entier était hors de portée, y compris in vitro, souligne Jeanne B. Lawrence, auteure principale de l'étude. De nombreuses étapes restent cependant à franchir avant une éventuelle phase thérapeutique. L'équipe teste à présent ce nouvel outil pour voir si la "thérapie du chromosome"peut corriger les pathologies chez des souris génétiquement modifiées. Les résultats devraient être connus "d'ici un an", indique la chercheuse.